Dù không quá phổ biến, nhưng suy giáp bẩm sinh lại là nguyên nhân có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ và thể chất nếu bỏ sót giai đoạn điều trị vàng. Hiểu đúng về bệnh sẽ giúp bạn an tâm hơn trong quá trình chăm sóc con. Cùng khám phá ngay những thông tin cần biết trong bài viết dưới đây.
Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh còn gọi là suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ hoạt động kém hoặc không hoạt động ngay từ khi mới sinh ra. Khi đó, cơ thể trẻ không sản xuất đủ hormone tuyến giáp - loại hormone đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển não bộ, chiều cao, hệ xương và quá trình chuyển hóa năng lượng.
Ở trẻ sơ sinh, hormone tuyến giáp được xem như “chìa khóa” giúp cơ thể phát triển toàn diện trong những năm đầu đời. Nếu thiếu hormone này trong thời gian dài mà không được phát hiện sớm, trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn và gặp nhiều vấn đề về vận động.
Điều đáng mừng là suy giáp bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Nếu trẻ được bắt đầu điều trị hormone thay thế trong vòng 7–14 ngày sau khi phát hiện qua sàng lọc, phần lớn trẻ có thể phát triển trí tuệ và thể chất bình thường. Vì vậy, sàng lọc sơ sinh là bước rất cần thiết đối với tất cả trẻ sau khi chào đời.
Tỷ lệ mắc suy giáp bẩm sinh trên thế giới dao động từ 1/2.000 đến 1/4.000 trẻ sơ sinh, tùy theo vùng địa lý và mức độ bổ sung iod (theo Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ, 2023).
Trẻ mắc suy giáp bẩm sinh thường cần được chẩn đoán và điều trị ngay từ những tuần đầu đời
Nguyên nhân trẻ bị suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh thường xuất phát từ hai nhóm nguyên nhân chính:
1. Nguyên nhân do tuyến giáp (suy giáp nguyên phát)
Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này xảy ra khi tuyến giáp gặp bất thường về cấu trúc hoặc chức năng ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Các bất thường có thể bao gồm:
- Trẻ bẩm sinh không có tuyến giáp.
- Tuyến giáp nhỏ, phát triển kém hoặc nằm sai vị trí.
- Tuyến giáp có mặt nhưng không thể sản xuất hoặc giải phóng đủ hormone cần thiết cho cơ thể.
2. Nguyên nhân do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (suy giáp trung ương)
Đây là dạng ít gặp hơn, chiếm khoảng 5% các trường hợp suy giáp bẩm sinh trên lâm sàng.
Nguyên nhân xuất phát từ bất thường ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi - hai cơ quan có vai trò kiểm soát hoạt động của tuyến giáp. Khi các cơ quan này hoạt động không bình thường, tuyến giáp sẽ không nhận được tín hiệu để sản xuất hormone đầy đủ.
Mặc dù hiếm gặp hơn suy giáp nguyên phát, nhưng trẻ vẫn cần được phát hiện và điều trị sớm để đảm bảo phát triển khỏe mạnh và toàn diện.
Triệu chứng suy giáp bẩm sinh bạn dễ bỏ qua
Một trong những khó khăn lớn nhất của bệnh suy giáp bẩm sinh là nhiều trẻ vẫn trông khỏe mạnh trong những ngày đầu sau sinh. Vì vậy, bạn rất dễ bỏ qua các dấu hiệu ban đầu của bệnh. Tuy nhiên, nếu quan sát kỹ, vẫn có một số biểu hiện cảnh báo xuất hiện từ sớm và rõ rệt hơn khi trẻ lớn lên.
1. Dấu hiệu sớm ở trẻ sơ sinh
Trong giai đoạn đầu đời, trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể xuất hiện các biểu hiện như:
- Cân nặng lúc sinh lớn
- Vàng da kéo dài lâu hơn bình thường.
- Bé bú ít, dễ ngủ li bì và phản ứng chậm với các kích thích xung quanh.
- Tiếng khóc nhỏ, khàn hoặc không vang như trẻ khỏe mạnh.
- Hay táo bón, chậm đi ngoài.
- Thóp sau rộng và đóng chậm hơn các trẻ khác.
Những dấu hiệu này thường không quá rõ ràng nên dễ bị nhầm với tình trạng thông thường ở trẻ sơ sinh.
2. Dấu hiệu rõ hơn khi trẻ lớn dần
Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, các biểu hiện của bệnh sẽ ngày càng rõ rệt theo thời gian.
Trẻ có thể:
- Chậm đạt các mốc vận động như lẫy, ngồi, bò, đứng và đi.
- Chậm nói, phản ứng kém với môi trường xung quanh.
- Ít hoạt bát, dễ mệt mỏi.
- Da khô sần, tóc mỏng và dễ rụng.
- Khuôn mặt tròn, mũi tẹt, lưỡi to hoặc cổ ngắn.
- Bụng to, có thể kèm thoát vị rốn.
Những thay đổi này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất và khả năng học tập của trẻ sau này.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể gặp tình trạng ngủ nhiều, bú kém và chậm tăng cân
Suy giáp bẩm sinh có nguy hiểm không?
Suy giáp ở trẻ nhỏ không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển hiện tại mà còn có thể để lại hậu quả lâu dài nếu chậm phát hiện. Một số biến chứng nguy hiểm của suy giáp bẩm sinh gồm:
- Chậm phát triển trí tuệ: Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất. Trẻ có thể chậm nhận thức, học tập khó khăn và ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp nếu không điều trị sớm.
- Suy giảm miễn dịch: Một số nghiên cứu ghi nhận trẻ suy giáp bẩm sinh không được điều trị có thể dễ bị mắc bệnh hơn trong giai đoạn đầu đời, do cơ chế chuyển hóa và miễn dịch bị ảnh hưởng.
- Chậm tăng trưởng thể chất: Trẻ có nguy cơ thấp còi, nhẹ cân và phát triển chậm hơn so với bạn bè cùng tuổi. Tình trạng này ảnh hưởng không chỉ đến xương mà còn đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.
- Tăng cholesterol máu: Một số trẻ bị suy giáp có lượng cholesterol cao, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch khi trưởng thành.
- Vàng da kéo dài: Đây là dấu hiệu khá thường gặp ở trẻ suy giáp nhưng dễ bị bỏ qua trong giai đoạn sơ sinh.
- Hôn mê suy giáp (myxedema coma): Đây là biến chứng nặng nề nhất. Trường hợp không được điều trị kịp thời, suy giáp nặng kéo dài có thể dẫn đến hôn mê - một cấp cứu nội khoa nguy hiểm đến tính mạng.
Trẻ mắc bệnh không được can thiệp sớm có thể gặp khó khăn trong học tập và phát triển
Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh bằng cách nào?
Chính vì những biến chứng nghiêm trọng trên, việc chẩn đoán sớm đóng vai trò then chốt. Vậy suy giáp bẩm sinh được phát hiện bằng cách nào? Suy giáp bẩm sinh thường khó nhận biết bằng mắt thường trong giai đoạn đầu đời. Vì vậy, các phương pháp sàng lọc và xét nghiệm chuyên sâu đóng vai trò rất quan trọng để phát hiện bệnh sớm, giúp trẻ được điều trị kịp thời và phát triển khỏe mạnh hơn.
Dưới đây là những phương pháp chẩn đoán suy giáp bẩm sinh thường được áp dụng:
1. Sàng lọc gót chân sau sinh
Đây là bước kiểm tra quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.
- Phương pháp thường được thực hiện từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau sinh, tốt nhất trong khoảng 24 - 72 giờ đầu đời.
- Bác sĩ sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ để kiểm tra nồng độ hormone TSH.
- Nếu chỉ số TSH tăng cao, trẻ có nguy cơ mắc suy giáp bẩm sinh nguyên phát.
- Sàng lọc giúp phát hiện bệnh ngay cả khi trẻ chưa xuất hiện triệu chứng rõ ràng.
2. Xét nghiệm hormone tuyến giáp
Xét nghiệm máu giúp đánh giá chính xác hoạt động của tuyến giáp trong cơ thể trẻ.
- Trẻ sẽ được đo nồng độ hormone tuyến giáp trong huyết thanh.
- Đây là phương pháp quan trọng để xác định trẻ có mắc suy giáp bẩm sinh hay không.
- Kết quả xét nghiệm TSH và FT4 giúp bác sĩ xác định mức độ suy giáp và điều chỉnh liều điều trị phù hợp.
3. Siêu âm tuyến giáp
Phương pháp này hỗ trợ kiểm tra cấu trúc và vị trí của tuyến giáp.
- Siêu âm giúp quan sát kích thước, hình dạng và vị trí của tuyến giáp.
- Qua đó, bác sĩ có thể phát hiện tuyến giáp nhỏ, phát triển bất thường hoặc nằm sai vị trí.
4. Chụp X-quang xương
Chụp X-quang giúp đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ.
- Phương pháp này thường được dùng để xác định tuổi xương.
- Trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường có tuổi xương phát triển chậm hơn bình thường.
5. Xạ hình tuyến giáp
Đây là phương pháp giúp kiểm tra hoạt động và vị trí của tuyến giáp một cách chi tiết hơn.
- Trẻ được dùng một lượng rất nhỏ technetium-99m (Tc-99m) hoặc iod-123 (I-123) - các chất phóng xạ có chu kỳ bán rã ngắn, đào thải nhanh và được đánh giá an toàn cho trẻ sơ sinh theo guideline hiện hành.
- Khi tuyến giáp hấp thu chất này, bác sĩ có thể quan sát được tuyến giáp có tồn tại hay không, nằm đúng vị trí hay bị lạc chỗ.
- Kết quả xạ hình cho phép bác sĩ phân biệt suy giáp nguyên phát do bất sản tuyến giáp với trường hợp tuyến giáp lạc chỗ - từ đó định hướng điều trị chính xác hơn.
Việc phát hiện suy giáp bẩm sinh càng sớm sẽ càng giúp giảm nguy cơ ảnh hưởng đến trí não và thể chất của trẻ. Vì vậy, cha mẹ nên cho bé thực hiện sàng lọc sơ sinh đầy đủ ngay sau khi chào đời.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện suy giáp bẩm sinh trước khi xuất hiện các dấu hiệu rõ rệt
Phác đồ điều trị suy giáp bẩm sinh hiện nay
Nhiều bậc phụ huynh băn khoăn liệu suy giáp bẩm sinh có thể kiểm soát ổn định lâu dài không. Thực tế, phần lớn trẻ mắc bệnh cần bổ sung hormone tuyến giáp trong thời gian dài, thậm chí suốt đời. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, trẻ có thể đạt mức phát triển gần bình thường. Điều này đòi hỏi dùng thuốc đúng liều, tái khám đều đặn và tuân thủ chỉ định của bác sĩ.
Hiện nay, phương pháp điều trị được khuyến cáo trong các guideline quốc tế (AAP 2023) là bổ sung hormone tuyến giáp tổng hợp levothyroxine (L-T4). Việc điều trị càng được bắt đầu sớm thì càng giúp giảm nguy cơ chậm phát triển trí não và hạn chế các biến chứng do thiếu hormone tuyến giáp gây ra.
Thuốc thường được sử dụng là levothyroxine (L-T4) còn gọi là Thyroxine - một loại hormone tuyến giáp tổng hợp ở dạng viên uống hằng ngày. Phần lớn trẻ đáp ứng tốt với thuốc và rất ít gặp tác dụng phụ nếu dùng đúng liều theo hướng dẫn của bác sĩ.
Ngay cả khi phát hiện sau 3–6 tháng tuổi, điều trị levothyroxine vẫn có thể hỗ trợ cải thiện phần nào sự phát triển thể chất. Tuy nhiên, mức độ phục hồi chức năng não bộ phụ thuộc vào thời điểm bắt đầu điều trị và mức độ thiếu hụt hormone ban đầu. Vì vậy, bạn nên cho trẻ tái khám theo lịch hẹn và duy trì điều trị đều đặn theo hướng dẫn của bác sĩ.
Cách chăm sóc trẻ bị suy giáp bẩm sinh tại nhà
Chăm sóc đúng cách tại nhà đóng vai trò quan trọng trong điều trị suy giáp bẩm sinh. Bên cạnh việc dùng thuốc, theo dõi sát sự phát triển hằng ngày giúp phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường. Bên cạnh việc dùng thuốc theo chỉ định, bạn cần theo dõi sát sao sự phát triển của trẻ mỗi ngày để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường. Dưới đây là những lưu ý quan trọng giúp quá trình điều trị đạt hiệu quả tốt hơn.
1. Cho trẻ dùng thuốc đúng cách
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được uống thuốc hormone tuyến giáp đều đặn mỗi ngày theo đúng giờ bác sĩ hướng dẫn để duy trì nồng độ hormone ổn định trong cơ thể. Bạn không nên tự ý ngưng thuốc, đổi liều hoặc quên thuốc nhiều lần vì điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Trong quá trình dùng thuốc, nếu thấy trẻ có biểu hiện bất thường, bạn nên trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn phù hợp.
2. Theo dõi sự phát triển của trẻ
Cha mẹ nên thường xuyên theo dõi chiều cao, cân nặng và khả năng vận động của trẻ để đánh giá hiệu quả điều trị. Trẻ phát triển tốt thường sẽ tăng cân, tăng chiều cao phù hợp với độ tuổi và linh hoạt hơn trong các hoạt động hằng ngày. Nếu trẻ chậm lớn, ít vận động hoặc có dấu hiệu phát triển chậm hơn so với các bạn cùng tuổi, phụ huynh nên đưa trẻ đi kiểm tra sớm.
3. Chế độ dinh dưỡng hỗ trợ trẻ
Một chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất sẽ hỗ trợ trẻ phát triển khỏe mạnh hơn trong quá trình điều trị suy giáp bẩm sinh. Bạn nên bổ sung iod hợp lý thông qua các thực phẩm quen thuộc như muối iod, cá, tôm, trứng hoặc sữa. Đồng thời, trẻ cũng cần được cung cấp đủ đạm, vitamin và khoáng chất để tăng cường sức khỏe và hỗ trợ phát triển toàn diện.
4. Thực hiện tái khám theo hướng dẫn chuyên môn
Việc tái khám định kỳ giúp bác sĩ theo dõi hiệu quả điều trị và điều chỉnh liều thuốc phù hợp với từng giai đoạn phát triển của trẻ. Cha mẹ nên đưa trẻ đi khám đúng lịch hẹn và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết để kiểm soát tốt tình trạng bệnh. Đây cũng là cách giúp phát hiện sớm những bất thường nếu có và hạn chế ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của trẻ.
Theo dõi và tái khám định kỳ giúp đánh giá hiệu quả điều trị suy giáp bẩm sinh ở trẻ
Cách phòng ngừa suy giáp bẩm sinh cho trẻ
Dù không thể phòng ngừa hoàn toàn suy giáp bẩm sinh, mẹ bầu vẫn có thể giảm nguy cơ cho thai nhi bằng cách chăm sóc sức khỏe đúng cách trong thai kỳ. Những thói quen đơn giản hằng ngày góp phần hỗ trợ tuyến giáp của trẻ phát triển ổn định hơn.
Mẹ bầu nên ăn thực phẩm giàu i-ốt như cá biển, trứng, sữa, rong biển và dùng muối i-ốt. Đồng thời bổ sung kẽm, selen, vitamin A và D theo hướng dẫn của bác sĩ để hỗ trợ hoạt động tuyến giáp.
Tránh khói thuốc, hóa chất công nghiệp và đồ nhựa khi tiếp xúc nhiệt cao. Ưu tiên môi trường sống sạch, thoáng và an toàn để bảo vệ nội tiết trong thai kỳ.
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm hormone tuyến giáp và sàng lọc trước sinh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu mẹ có tiền sử bệnh tuyến giáp hoặc yếu tố di truyền trong gia đình.
Kết luận
Suy giáp bẩm sinh hoàn toàn có thể kiểm soát tốt nếu trẻ được phát hiện sớm và điều trị đúng cách ngay từ những tuần đầu sau sinh. Việc sàng lọc sơ sinh, theo dõi các dấu hiệu bất thường và tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn cả về thể chất lẫn trí tuệ. Vì vậy, cha mẹ không nên chủ quan khi trẻ có biểu hiện bú kém, ngủ nhiều hay chậm phát triển so với các mốc thông thường.
Bệnh viện Đại học Phenikaa có chuyên khoa Nhi – Nội tiết với đội ngũ bác sĩ chuyên về rối loạn tuyến giáp ở trẻ em, được trang bị hệ thống siêu âm và xét nghiệm hormone tại chỗ. Hotline hỗ trợ: 1900 2262.
